ANGIOEDEMA HEREDITARIO UNA ENFERMEDAD RARA QUE PUEDE SER FATAL POR DESCONOCIMIENTO.
Se presenta a mi consulta el Sr. Guerra quien manifiesta que fue ingresado por 4 dias porque se inflamó de la lengua y sentía que se asfixiaba, me comento que su papá, y hermana murieron asfixiados porque se inflamaron y recientemente un sobrino de 30 años y una sobrina de 20 años fallecieron de la misma forma.
Su hija y nieta padecen la enfermedad.
¿Qué es Angioedema Hereditario?
El Angioedema Hereditario es una rara pero seria afección genética causada por la deficiencia o mal funcionamiento de una proteína plasmática denominada inhibidor de la C1 esterasa. (C1INH)
El (AEH) se manifiesta clínicamente con episodios recurrentes de edemas (hinchazón) que afectan. diferentes partes del cuerpo, siendo los mas comunes los edemas de extremidades, cara y vías respiratoria alta, laringe o glotis. La mayoría de los pacientes experimentan episodios de intenso dolor abdominal, nauseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal. La mortalidad asociada a esta enfermedad se debe principalmente a asfixia secundaria a edema laríngeo y fue reportada en un 30 % dentro de las familias afectadas.
A diferencia del Angioedema alérgico, el edema en el Angioedema Hereditario es causado por la deficiencia o mal funcionamiento de la proteína plasmática C1 Inhibidor que al no poder realizar su función reguladora en forma normal, provoca un desequilibrio bioquímico causando un aumento de la permeabilidad vascular y desencadenando así los edemas: síntomas clínicos de la enfermedad.
El Angioedema se llama hereditario porque el defecto genético, autosómico dominante, se transmite en familias. Un niño tiene una chance del 50 por ciento de heredar esta enfermedad si uno de sus padres la tiene. Sin embargo, la ausencia de antecedentes familiares no descarta la posibilidad de AEH. Científicos reportaron que el 20 por ciento de los casos de AEH se deben a una mutación espontánea del gen en el momento de la concepción (mutación de novo). Estas personas pueden pasar el gen defectuoso a sus hijos.
La incidencia de esta enfermedad se calcula entre 1/10.000 – 1/50.000 considerándose así una enfermedad rara. Sin embargo estas cifras son solo estimativas dado que como sucede en todas las enfermedades poco frecuentes los índices de mal diagnostico y sub diagnostico son muy altos.
Si alguna vez:
Tienes edemas (hinchazón) espontáneos en las manos, pies, brazos, piernas, rostro, o genitales sin explicación aparente,
Esos edemas ocurren en un sólo lado del cuerpo, por ejemplo, sólo tu mano izquierda o tu pie derecho,
Tienes ataques o cólicos abdominales muy dolorosos sin explicación aparente, que suceden en forma recurrente (más de una vez),
Tuviste un edema de glotis sin explicación aparente,
Te han medicado antihistamínicos, corticoides sin efecto alguno frente a estos síntomas,
Te han aparecido manchas irregulares en la piel previamente o durante a estos episodios, sin ser urticaria, podría ser Angioedema Hereditario.
Si tus síntomas coinciden con los de Angioedema Hereditario, es conveniente que consultes con un profesional que esté familiarizado con esta condición y su tratamiento. Un simple análisis de sangre confirmaría el diagnóstico correcto.
El Angioedema Hereditario es una enfermedad poco frecuente, pero con riesgo de vida. Solo la detección temprana y su correcto tratamiento pueden evitar consecuencias fatales.
Diagnóstico
El polimorfismo clínico del AEH hace que el Angioedema Hereditario sea una enfermedad difícil de reconocer y muchas veces mal diagnosticada, los síntomas de la enfermedad suelen confundirse con otras formas de angioedema, sobre todo de origen alérgico, lo cual puede traer consecuencias catastróficas para los pacientes ya que su origen y tratamiento son absolutamente diferentes.
El diagnóstico es, en realidad, fácil de realizar si el profesional piensa en el Angioedema Hereditario como posibilidad, lo difícil es llegar a pensar en el Angioedema Hereditario. Aunque las primeras manifestaciones suelen aparecer en la infancia, el lapso entre la aparición de síntomas y el diagnóstico correcto ha llegado a ser de más de 15 años. Si bien la historia clínica del paciente puede sospechar el diagnóstico de AEH, este solo se confirma con certeza mediante laboratorio o exámenes genéticos.
Frente a la sospecha de AEH, inicialmente se recomienda un dosaje de la fracción C4 del complemento cuyos valores se encuentran disminuidos en los pacientes de AEH aun en períodos asintomático.
Si los valores de la fracción C4 están disminuidos o en el eventual caso de que estén normales pero la sintomatología evidencia AEH, el diagnóstico se confirmará mediante la medición de los valores antigénico y funcional del C1 inhibidor.
Tradicionalmente, esta enfermedad ha sido clasificada en dos tipos. La forma más común de esta enfermedad – Tipo I – se caracteriza por bajos niveles cuantitativos de C1 inhibidor y afecta a alrededor del 85 % de los pacientes. El Tipo II de AEH afecta al otro 15 % de los pacientes y se caracteriza por niveles normales o elevados del C1 Inhibidor, el cual no funciona normalmente. Recientemente se han realizado investigaciones sobre otro tipo de Angioedema que no es causado por deficiencia del C1 Inhibidor que afecta mayormente a las mujeres y está asociado a condiciones relacionadas con altos niveles de estrógeno, y con alteración en el gen para la coagulación humana, el factor XII, se ha propuesto que se denomine a este: AEH tipo III.
¿Qué hacer ante una crisis?
Dado que el Angioedema Hereditario es una enfermedad poco frecuente y que los tratamientos específicos no están disponibles en ningún centro asistencial del país, es muy importante que los pacientes tengan armado un plan de emergencia para el caso de una eventual crisis aguda que requiera tratamiento inmediato.
Lamentablemente, en la actualidad y a pesar de todos los avances en difusión de estos últimos años, el sistema de salud en su gran mayoría aun no está ‘inmediatamente” preparado para tratar un episodio de emergencia de AEH.
Esto, desafortunadamente, no va a suceder a menos que el paciente haya realizado algún trabajo previo.
Reiteramos, esta es una condición poco frecuente y las medicaciones no están disponibles en los centros asistenciales, por lo tanto es extremadamente importante planear con anticipación. Nunca debemos olvidarnos que el AEH puede ser mortal.
Cada paciente con diagnóstico de Angioedema Hereditario debería tener organizado un plan de emergencia para el tratamiento de los ataques agudos. Esto debe hacerse aun si el paciente no ha tenido un episodio por mucho tiempo, aunque nunca haya tenido un episodio de riesgo (laríngeo) o aunque se encuentre bajo tratamiento profiláctico y totalmente libre de ataques. Es imposible predecir la severidad o frecuencia de los episodios y nunca se sabe cuándo el paciente podría necesitar un tratamiento efectivo. La actividad de la enfermedad no predice la severidad del próximo ataque por lo tanto el paciente SIEMPRE debe estar listo para afrontar un episodio severo.
Es recomendable que el paciente planee con anticipación, hable con el profesional tratante sobre dónde debe concurrir para recibir el tratamiento indicado frente a una crisis aguda y qué medicación utilizar frente a una emergencia. El paciente DEBE saber a quién llamar, con quién hablar, dónde ir y qué tratamiento recibir durante una crisis aguda.
Estos son pequeños detalles en los cuales los pacientes suelen no pensar cuando están bien o asintomáticos, pero en el eventual caso de un episodio agudo estos detalles son CRUCIALES y ciertamente el momento de la emergencia no es el indicado para estar considerándolos.
También es sumamente importante que los centros donde vayan a concurrir estén prevenidos e informados de la condición. Se aconseja realizar una visita previa al establecimiento donde recurrirán, llevando una nota o una carta del profesional tratante e información sobre el Angioedema Hereditario para que estén al tanto de la enfermedad y de cómo tratarla efectivamente.
FUENTE:
AEH ARGENTINA
AEH CHILE.